Natera, Inc. kündigt die Veröffentlichung der bahnbrechenden SMART-Studie im American Journal of Obstetrics and Gynecology an
Am 20. Januar 2022 um 14:33 Uhr
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Natera, Inc. gab die Veröffentlichung der wegweisenden SMART-Studie im American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) bekannt. Die SMART-Studie umfasste mehr als 20.000 Patienten in 21 medizinischen Zentren weltweit und ist die größte prospektive Studie zu nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT), die jemals durchgeführt wurde. Alle in die Analyse einbezogenen Ergebnisse wurden durch eine genetische Bestätigung validiert. Diese Veröffentlichung konzentriert sich auf die Leistung des SNP-basierten NIPT (Panorama) beim Screening auf das 22q11.2-Deletionssyndrom (22q11.2DS); über die Testleistung bei den üblichen Aneuploidien wird in einer separaten Veröffentlichung berichtet. Die wichtigsten Ergebnisse sind: Die Prävalenz von 22q11.2DS war mit 1/1.524 Schwangerschaften in dieser Kohorte höher als erwartet. Dies ist vergleichbar mit anderen Erkrankungen, die allgemein für ein Routine-Screening empfohlen werden, wie z. B. Mukoviszidose (~1 von 2.500). Panorama war in der Lage, alle Fälle der häufigsten (2,5-3Mb) 22q11.2DS und 83 % aller 22q11.2DS zu erkennen. Die Falsch-Positiv-Rate von Panorama war niedrig, 0,05%, was zu einem positiven Vorhersagewert (PPV) von 53% oder 1 zu 2 führt. Zum Vergleich: Historische Serum-Screening-Tests haben PPVs von ~3% oder 1 zu 29 für Trisomie 21. Keine der Patientinnen mit einer von 22q11.2DS betroffenen Schwangerschaft hatte einen abnormalen Ersttrimester-Ultraschall, was das einzigartige Potenzial des NIPT hervorhebt, schon früh in der Schwangerschaft wertvolle Informationen zu liefern.
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Natera, Inc. ist ein Diagnostikunternehmen, das sich auf die Entwicklung und Kommerzialisierung von molekularen Tests konzentriert und seine Technologie in den Bereichen Frauengesundheit, Onkologie und Organgesundheit einsetzt. Seine zellfreie Desoxyribonukleinsäure (cfDNA)-Technologie kombiniert seine molekularen Assays, die zuverlässig viele informative Regionen des Genoms aus Proben, die so klein wie eine einzelne Zelle sind, messen. Das Produktangebot des Unternehmens umfasst Panorama Non-Invasive Prenatal Test (NIPT), Vistara, Horizon Carrier Screening, Spectrum Preimplantation Genetics, Anora Miscarriage Test, Empower und Prospera. Das Unternehmen bietet auch Constellation an, eine Cloud-basierte Softwareplattform, die es Laborkunden ermöglicht, über die Cloud Zugang zu den Algorithmen und der Bioinformatik des Unternehmens zu erhalten, um Tests auf der Grundlage der Technologie des Unternehmens zu validieren und einzuführen. Mit dem NIPT werden Chromosomenanomalien beim Fötus und bei Zwillingsschwangerschaften aufgedeckt, in der Regel durch eine Blutentnahme bei der Mutter.