Natera, Inc. gab die Veröffentlichung der wegweisenden SMART-Studie im American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG) bekannt. Die SMART-Studie umfasste mehr als 20.000 Patienten in 21 medizinischen Zentren weltweit und ist die größte prospektive Studie zu nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT), die jemals durchgeführt wurde. Alle in die Analyse einbezogenen Ergebnisse wurden durch eine genetische Bestätigung validiert. Diese Veröffentlichung konzentriert sich auf die Leistung des SNP-basierten NIPT (Panorama) beim Screening auf das 22q11.2-Deletionssyndrom (22q11.2DS); über die Testleistung bei den üblichen Aneuploidien wird in einer separaten Veröffentlichung berichtet. Die wichtigsten Ergebnisse sind: Die Prävalenz von 22q11.2DS war mit 1/1.524 Schwangerschaften in dieser Kohorte höher als erwartet. Dies ist vergleichbar mit anderen Erkrankungen, die allgemein für ein Routine-Screening empfohlen werden, wie z. B. Mukoviszidose (~1 von 2.500). Panorama war in der Lage, alle Fälle der häufigsten (2,5-3Mb) 22q11.2DS und 83 % aller 22q11.2DS zu erkennen. Die Falsch-Positiv-Rate von Panorama war niedrig, 0,05%, was zu einem positiven Vorhersagewert (PPV) von 53% oder 1 zu 2 führt. Zum Vergleich: Historische Serum-Screening-Tests haben PPVs von ~3% oder 1 zu 29 für Trisomie 21. Keine der Patientinnen mit einer von 22q11.2DS betroffenen Schwangerschaft hatte einen abnormalen Ersttrimester-Ultraschall, was das einzigartige Potenzial des NIPT hervorhebt, schon früh in der Schwangerschaft wertvolle Informationen zu liefern.