Eloxx Pharmaceuticals, Inc. gab bekannt, dass die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) den Antrag des Unternehmens auf ein neues Prüfpräparat (Investigational New Drug, IND) genehmigt hat, um eine klinische Studie mit einer aufsteigenden Einzeldosis (Single Ascending Dose, SAD) an gesunden Freiwilligen für ZKN-013 zur möglichen Behandlung von rezessiver dystropher Epidermolysis Bullosa (RDEB) mit Nonsense-Mutationen zu beginnen. RDEB ist eine seltene Hautkrankheit, die durch Mutationen im Collagen7-Gen gekennzeichnet ist. Weitere SAD- und MAD-Tests (Multiple Ascending Dose) werden voraussichtlich nach Abschluss der geplanten Dosiskohorten in der SAD-Studie und nach Gesprächen mit der FDA durchgeführt werden.

Die MAD-Tests könnten möglicherweise auch RDEB-Patienten einschließen, da die FDA ein starkes Nutzen-Risiko-Verhältnis bei diesen Patienten festgestellt hat. ZKN-013 hat in Zellen von RDEB- und JEB-Patienten sowie in APCmin-Mäusen (multiple intestinale Neoplasie) eine robuste funktionelle präklinische Aktivität gezeigt. Eloxx plant außerdem die Entwicklung von ZKN-013 für die Behandlung von FAP-Patienten mit Nonsense-Mutationen, die durch die Vermehrung von Dickdarmpolypen und das Fortschreiten zu Dickdarmkrebs gekennzeichnet sind.

Im Januar 2023 veröffentlichte Eloxx seine präklinischen Ergebnisse, die zeigten, dass die Behandlung mit ZKN-013 zu einem Rückgang der Darmpolypen und Adenome und damit zu einer erhöhten Überlebensrate führte.