Reata Pharmaceuticals, Inc. gab bekannt, dass das Unternehmen eine rollierende Einreichung eines neuen Zulassungsantrags für Omaveloxolon zur Behandlung von Patienten mit Friedreichs-Ataxie bei der US Food and Drug Administration (FDA) eingeleitet hat. Die rollierende Einreichung ermöglicht es Reata, Teile des Zulassungsantrags fortlaufend zur Prüfung bei der FDA einzureichen. Das Unternehmen bekräftigt, dass es davon ausgeht, die Einreichung des NDA bis zum Ende des ersten Quartals 2022 abzuschließen. Friedreichs-Ataxie ist eine seltene, genetisch bedingte, lebensverkürzende, schwächende und degenerative neuromuskuläre Störung, die in der Regel im Jugendalter diagnostiziert wird. Friedreichs-Ataxie wird durch eine Trinukleotid-Repeat-Expansion im ersten Intron des Frataxin-Gens verursacht, das für das mitochondriale Protein Frataxin kodiert. Pathogene Repeat-Expansionen können zu einer gestörten Transkription und einer verminderten Frataxin-Expression führen, was eine mitochondriale Eisenüberladung und eine schlechte zelluläre Eisenregulation, eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber oxidativem Stress und eine beeinträchtigte mitochondriale ATP-Produktion zur Folge haben kann. Bei Patienten mit Friedreichs-Ataxie treten die Symptome bereits in der Kindheit auf, einschließlich eines fortschreitenden Koordinationsverlusts, Muskelschwäche und Müdigkeit, die häufig zu motorischen Behinderungen führen, so dass die Patienten im Teenageralter oder Anfang 20 einen Rollstuhl benötigen. Bei Patienten mit Friedreichs-Ataxie können auch Sehstörungen, Hörverlust, Diabetes und Kardiomyopathie auftreten. Aus der Literatur und eigenen Untersuchungen geht hervor, dass etwa 5 000 Kinder und Erwachsene in den Vereinigten Staaten und 22 000 Personen weltweit von Friedreichs-Ataxie betroffen sind. Derzeit gibt es keine zugelassenen Therapien für die Behandlung von Patienten mit Friedreichs-Ataxie. Omaveloxolon ist ein oraler, einmal täglich einzunehmender Aktivator von Nrf2, einem Transkriptionsfaktor, der molekulare Signalwege induziert, die das Abklingen von Entzündungen fördern, indem sie die mitochondriale Funktion wiederherstellen, oxidativen Stress reduzieren und entzündungsfördernde Signalwege hemmen. Die FDA hat Omaveloxolon für die Behandlung der Friedreichs-Ataxie als Orphan Drug und Fast Track Designation zugelassen. Die Europäische Kommission hat Omaveloxolon für die Behandlung von Friedreichs-Ataxie den Orphan-Drug-Status in Europa erteilt.