Centogene N.V. gab die Entdeckung einer neuen Form von früh einsetzender Dystonie und Parkinsonismus im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsanomalien bekannt, die mit dem Gen ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6) in Verbindung stehen. Die Ergebnisse der Studie wurden in Brain, einer führenden, von Experten begutachteten wissenschaftlichen Zeitschrift für Neurologie, veröffentlicht. Die Studie berichtet über 45 Patienten aus 29 Familien und liefert den Beweis, dass bi-allelische pathogene Varianten im ACBD6-Gen zu einem ausgeprägten neurologischen Entwicklungssyndrom führen, das mit komplexen und fortschreitenden kognitiven und Bewegungsstörungen einhergeht.

Die klinischen Merkmale waren bei allen Patienten ähnlich, und die Studie identifizierte ein erkennbares klinisches Muster, das Klinikern bei der Diagnose dieser Krankheit helfen wird.