Vanda Pharmaceuticals Inc. gab bekannt, dass die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) den IND-Antrag (Investigational New Drug) zur Prüfung von VCA-894A für die Behandlung eines Patienten mit der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S (CMT2S) genehmigt hat, die durch kryptische Spleißstellenvarianten im IGHMBP2-Gen verursacht wird. VCA-894A ist ein neuartiges Antisense-Oligonukleotid (ASO) mit einem Wirkmechanismus, der spezifisch auf eine kryptische Spleißstellenvariante innerhalb von IGHMBP2 abzielt, die CMT2S verursacht. Mutationen innerhalb von IGHMBP2 spielen eine zentrale Rolle bei der Manifestation von CMT2S, wahrscheinlich aufgrund des Verlusts von alpha-motorischen Neuronen und der daraus resultierenden Schädigung des peripheren Nervensystems.

ASOs haben die Fähigkeit, die Genexpression zu modulieren, was eine personalisierte Behandlung seltener Krankheiten ermöglicht. Die Verabreichung von ASOs an das zentrale Nervensystem war bereits in mehreren ASO-Programmen erfolgreich und kann bei einer Reihe von neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen eingesetzt werden. VCA-894 A ist ein 2'-O-Methoxyethyl (MOE) Phosphorothioat-Oligonukleotid-Natriumsalz.

VCA-894 A zielt spezifisch auf eine kryptische Spleißstellenvariante innerhalb von I GHMBP2, die CMT2S verursacht. ASOs können bei einer Reihe von Erkrankungen eingesetzt werden, von Behandlungen des Nervensystems bis hin zu systemischen Behandlungen.