PacBio und Care4Rare Consortium arbeiten gemeinsam an Forschungsstudie zu seltenen Krankheiten
Am 05. Januar 2022 um 15:00 Uhr
Teilen
PacBio und das Care4Rare Canada Consortium (Care4Rare) gaben bekannt, dass sie zusammenarbeiten, um einige der komplexesten ungeklärten seltenen Krankheiten in Kanada zu untersuchen. Care4Rare, das vom CHEO-Forschungsinstitut der Universität Ottawa geleitet wird, umfasst 21 akademische Einrichtungen in ganz Kanada und ist international als Pionier auf dem Gebiet der Genomik und der personalisierten Medizin anerkannt. Es gibt mehr als 7.000 bekannte seltene Krankheiten, von denen etwa eine Million Kanadier betroffen sind. Zwei Drittel der seltenen Krankheiten verursachen erhebliche Behinderungen, drei Viertel betreffen Kinder, mehr als die Hälfte führt zu einem frühen Tod, und fast keine davon ist behandelbar. Außerdem ist die Ursache von mehr als einem Drittel dieser Krankheiten noch nicht bekannt. Die PacBios HiFi Long-Read Whole Genome Sequencing (WGS)-Technologie wird zur Untersuchung von Proben seltener Krankheiten eingesetzt, die bereits mit der Short-Read WGS-Technologie sequenziert wurden, bei denen aber keine genetische Variante identifiziert wurde.
Teilen
Zum Originalartikel.
Rechtliche Hinweise
Rechtliche Hinweise
Kontaktieren Sie uns, wenn Sie eine Korrektur wünschen
Pacific Biosciences of California, Inc. ist ein Life-Science-Technologieunternehmen. Es beschäftigt sich mit der Konzeption, Entwicklung und Herstellung von fortschrittlichen Sequenzierungslösungen, die es Wissenschaftlern und klinischen Forschern ermöglichen, genetisch komplexe Probleme zu lösen. Die in der Entwicklung befindlichen Produkte und Technologien basieren auf zwei differenzierten Kerntechnologien, der HiFi Long-Read-Sequenzierungstechnologie und der Sequencing by Binding (SBB) Short-Read-Sequenzierungstechnologie. Die Produkte des Unternehmens bieten Lösungen für eine Reihe von Anwendungen, darunter Humangenetik, Pflanzen- und Tierwissenschaften, Infektionskrankheiten und Mikrobiologie, Onkologie und andere neue Anwendungen. Das Unternehmen hat die HiFi-Long-Read-Sequenzierung auf der Grundlage der Single-Molecule Real-Time-Technologie entwickelt, die die Nukleotidsequenz und den epigenetischen Status einzelner DNA-Moleküle präzise nachweist. Die Revio-, Sequel-, Sequel II- und Sequel IIe-Instrumente führen biochemische Einzelmolekülreaktionen in Echtzeit durch, überwachen und analysieren sie.
PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. 
