Ambry Genetics und PacBio haben bekannt gegeben, dass ihre Unternehmen von der University of California, Irvine (UCI) und dem GREGoR-Konsortium (Genomics Research to Elucidate theetics of Rare diseases) ausgewählt wurden, um das Pediatric Mendelian Genomics Research Center (MGRC) Programm zu unterstützen, um die zugrunde liegende Biologie seltener Krankheiten besser zu verstehen. Das GREGoR-Konsortium ist ein von den National Institutes of Health finanziertes Gemeinschaftsprojekt, das darauf abzielt, die Forschungslandschaft im Bereich der Mendelschen Krankheiten zu verändern, indem die zugrunde liegende genetische Ursache seltener Krankheiten in Proben von Personen identifiziert wird, bei denen frühere Genomanalysen keine Antworten erbrachten. Diese ehrgeizige Forschungsarbeit, die zu den größten Programmen ihrer Art gehört, wird die Long-Read-Sequenzierungstechnologie nutzen, um über einen Zeitraum von drei Jahren bis zu 7.000 menschliche Genome zu sequenzieren und zu analysieren, um neue Erkenntnisse über die Ätiologie seltener Krankheiten zu gewinnen.

Diese bahnbrechende Initiative vereint führende Genomforscher, die gemeinsam an der Einführung innovativer Methoden zum Verständnis der Biologie seltener Krankheiten arbeiten werden. Dazu gehören die Phänotypisierung, die Identifizierung von Varianten und die funktionelle Analyse von kodierenden und nicht kodierenden Sequenzveränderungen. Durch den Einsatz der hochpräzisen 5-Basen Long-Read-Sequenzierungstechnologie hoffen die Forscher, neue seltene Varianten zu entdecken und die Rolle der Epigenomik bei der Manifestation von Krankheiten zu verstehen. Durch den Aufbau neuer Analysepipelines für diese genomischen und epigenomischen Daten hoffen die Forscher, neue mendelsche Genvariationen zu entdecken und bereits identifizierte Varianten von unbekannter Bedeutung besser zu kategorisieren.