PacBio gab bekannt, dass das Radboud University Medical Center (Radboudumc) in Nijmegen, Niederlande, seine SMRT-Sequenzierkapazität mit zwei neuen PacBio Sequel IIe Systemen erhöhen wird. Das Radboudumc-Team hat festgestellt, dass die Verwendung von PacBio-Systemen die Identifizierung von Varianten erleichtert, die X-chromosomale Farbfehlsichtigkeiten wie die Bornholm-Augenkrankheit und die Blaukegel-Monochromie verursachen können. Darüber hinaus verwenden sie das Sequel-System für die Sequenzierung mitochondrialer DNA (mtDNA), da es wesentlich effizienter ist. Unerwartete Vorteile wurden sowohl bei der Effizienz als auch bei der Sensitivität der Sequenzierung auf der Basis kleiner Amplikons für die Analyse von IGH-Mutationen in CLL-Krebsproben (chronische lymphatische Leukämie) festgestellt. Die Durchführung ähnlicher Tests an CLL-Proben mit anderen Technologieplattformen ist arbeitsintensiv, erfordert zeitaufwändige Folgetests und wirkt sich somit negativ auf die Durchlaufzeiten aus. Das Sequel IIe System generiert HiFi-Sequenzierungs-Reads, die die erforderliche Genauigkeit und Vollständigkeit für die Untersuchung von DNA-Variationen bei seltenen genetischen Krankheiten und Krebs bieten. Short-read WGS kann zu Sequenzlücken und unvollständiger Abdeckung von krankheitsverursachenden Genregionen führen. HiFi WGS erzeugt Reads, die etwa 100-mal länger sind als Short-Read-WGS, und ermöglicht so Haplotyp-Phasing und eine umfassende Variantenerkennung über kleine, auf Varianten fokussierte Short-Reads hinaus.