Ionis Pharmaceuticals, Inc. gab den Abschluss der Rekrutierung und positive vorläufige Ergebnisse von Teil 1 der laufenden HALOS Phase 1/2a Studie mit ION582 (BIIB121) bei Angelman-Syndrom bekannt. ION582 wurde in der Studie im Allgemeinen gut vertragen und zeigte ermutigende Trends in der Elektroenzephalogramm-Aktivität (EEG) sowie frühe Signale für eine positive klinische Verbesserung, die bei der Analyse des vollständigen Datensatzes Mitte 2024 bestätigt werden müssen. Die Ergebnisse wurden auf dem FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) Summit vorgestellt. Teil 1 der HALOS-Studie ist eine dreimonatige, offene Studie mit mehreren aufsteigenden Dosen.

Teil 2 ist eine Langzeitverlängerungsstudie, in der ION582 für weitere 12 Monate untersucht wird. Das Angelman-Syndrom wird durch einen Funktionsverlust des UBE3A-Gens verursacht. ION582 soll das väterliche UBE3A-Allel unschädlich machen, um die Produktion des UBE3A-Proteins im Gehirn zu erhöhen.

Das Angelman-Syndrom betrifft schätzungsweise einen von 12.000 bis 20.000 Menschen weltweit1. Es zeigt tiefgreifende und schwere Entwicklungsverzögerungen in der Motorik, der Sprache und den kognitiven Fähigkeiten, Krampfanfälle und Ataxie. Es handelt sich um eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die bereits in der frühen Kindheit auftritt und zur völligen Abhängigkeit von einer Pflegeperson führt.

Es gibt keine speziell für das Angelman-Syndrom zugelassenen Behandlungen. ION582 hat in den USA den Orphan Drug Designation Status erhalten und wird von Ionis im Rahmen einer strategischen Zusammenarbeit mit Biogen entwickelt. In der Phase 1/2a-Studie HALOS werden Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Pharmakodynamik sowie bestimmte klinische Ergebnisse untersucht.

ION582 wird durch eine Lumbalpunktion intrathekal in die zerebrale Rückenmarksflüssigkeit verabreicht.