Genetic Technologies Limited gab die Veröffentlichung eines von Experten begutachteten Artikels bekannt, der die Entwicklung und Validierung der polygenen Risikoscores beschreibt, die den Risikovorhersagen für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes im geneType Multi-Risk Test zugrunde liegen. Der Artikel wurde von Professor John Hopper und Associate Professor Enes Makalic vom Zentrum für Epidemiologie und Biostatistik der Universität Melbourne sowie den GTG-Wissenschaftlern Dr. Chi Kuen Wong, Dr. Gillian Dite, Lawrence Whiting, Dr. Nicholas Murphy und Dr. Richard Allman verfasst. In der Studie wurden fortschrittliche statistische Verfahren eingesetzt, um polygene Risikoscores für koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck, Vorhofflimmern, Schlaganfall und Typ-2-Diabetes zu entwickeln.

Das hochmoderne Studiendesign bedeutete, dass die von GTG entwickelten polygenen Risikoscores nur die für die Risikovorhersage wesentlichen genetischen Veränderungen verwenden, ohne dass die Vorhersageleistung im Vergleich zu polygenen Risikoscores, die die bis zu 820-fache Anzahl genetischer Veränderungen verwenden, beeinträchtigt wird. Für diese Studie wurden Daten von über 50.000 Teilnehmern der UK Biobank verwendet. GTG quantifizierte die tatsächlichen Auswirkungen der polygenen Risikoscores bei der Vorhersage von Krankheiten, indem Alter und Geschlecht im Studiendesign berücksichtigt wurden.

Das Forschungsteam verwendete eine ausgeklügelte Stichprobenstrategie, die es ermöglichte, die tatsächliche Leistung des polygenen Risikoscores zu bestimmen und nicht von den Auswirkungen von Alter und Geschlecht beeinflusst zu werden. Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes sind führende und schwerwiegende Erkrankungen in Australien. Im Jahr 2018 gaben mehr als 4 Millionen Australier an, eine Herz-Kreislauf-Erkrankung zu haben.

Im Jahr 2021 hatten schätzungsweise 571.000 Australier im Alter von 18 Jahren und älter eine koronare Herzkrankheit, die mit 16.600 Todesfällen die häufigste Todesursache darstellte. 2 Es wird angenommen, dass etwa 2 % der australischen Bevölkerung von Vorhofflimmern betroffen sind, was mehr als 500.000 Menschen entspricht. Typ-2-Diabetes ist die siebthäufigste Todesursache in Australien. Fast 1,9 Millionen Australier sind an Diabetes erkrankt, darunter 500 000, bei denen die Krankheit noch nicht diagnostiziert wurde.