Die GeneDx Holdings Corp. gab bekannt, dass sie weiterhin die Ganzgenomsequenzierung (WGS) und Interpretationsdienste für die GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases In All Newborns)-Studie unterstützt. Dabei handelt es sich um eine Forschungsstudie, die kürzlich von der Columbia University ins Leben gerufen wurde und bei der 100.000 Neugeborene mittels WGS auf mehr als 250 genetische Erkrankungen untersucht werden, die derzeit nicht im Standard-Screening für Neugeborene enthalten sind. Erste Daten aus dieser Studie wurden auf der ACMG-Jahrestagung während des R. Rodney Howell-Symposiums, Setting the Stage for Genomic Sequencing of All Newborns, am Samstag, den 18. März 2023, vorgestellt.

Wie Wendy Chung, M.D., Ph.D., klinische Genetikerin und Molekulargenetikerin, Kennedy-Familienprofessorin für Pädiatrie in der Medizin und Leiterin der klinischen Genetik an der Columbia University und leitende Prüfärztin der Studie, darlegte, lagen von den 1.000 bisher aufgenommenen Neugeborenen bei 2,6% der Neugeborenen wirklich positive Screening-Ergebnisse vor. Darunter waren 15 bestätigte Fälle von G6PD-Mangel, einer genetischen Störung, die nicht in das Standard-Screening für Neugeborene integriert ist. G6PD-Mangel ist die Folge einer verminderten Funktion eines Enzyms namens G6PD (Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase) und verursacht einen Abbau der roten Blutkörperchen als Reaktion auf Infektionen, bestimmte Medikamente, Nahrungsmittel oder Stress und stellt ein Risiko für eine schwere neonatale Hyperbilirubinämie dar.

Darüber hinaus wurden meldepflichtige Sequenzvarianten von 238 in der GUARDIAN-Studie untersuchten Genen in eine von GeneDx durchgeführte retrospektive Analyse aufgenommen. Bei fast 25.000 Personen mit positiver Exom- oder Genomsequenzierung hätten mehr als 20% der Personen ihre genetische Erkrankung im Durchschnitt 7 bis 11 Jahre früher erkennen können, wenn sie bei der Geburt eine Genomsequenzierung erhalten hätten. Für die Patienten bedeutet eine frühe Diagnose, dass Ärzte und Gesundheitssysteme verfügbare Interventionen und Therapien schneller in Betracht ziehen können, was oft zu einer verbesserten Lebensqualität führt.

Darüber hinaus hat eine frühzeitige Diagnose auch finanzielle Auswirkungen. So lassen sich pro Fall durchschnittlich 30.000 Dollar einsparen, da Krankenhausaufenthalte und unnötige oder unwirksame Behandlungen von Patienten auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) reduziert werden. Je mehr Patienten mit einer seltenen Krankheit diagnostiziert werden, desto schneller können klinische Studien durchgeführt werden, die zur Entwicklung von Therapien beitragen, mit denen seltene Krankheiten behandelt oder vielleicht sogar geheilt werden können.