Amicus Therapeutics gab bekannt, dass die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) Pombiliti? (Cipaglucosidase alfa-atga) + Opfolda? (Miglustat) 65mg Kapseln zugelassen hat.

Diese Zwei-Komponenten-Therapie ist für Erwachsene mit Morbus Pompe im Spätstadium (LOPD) mit einem Gewicht von 40 kg indiziert, bei denen die derzeitige Enzymersatztherapie (ERT) keine Besserung bewirkt. Morbus Pompe im Spätstadium ist eine seltene, schwächende und lebensbedrohliche lysosomale Störung, die durch einen Mangel des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird. Ein verminderter GAA-Spiegel führt zu einer Anhäufung des Substrats Glykogen in den Lysosomen der Muskelzellen, und die Glykogenansammlung verursacht Muskelschäden.

Der Schweregrad der Krankheit reicht über ein breites Spektrum, mit vorherrschenden Manifestationen wie Skelettmuskelschwäche und fortschreitender Beteiligung der Atemwege. Pombiliti + Opfolda ist eine einzigartige Zwei-Komponenten-Therapie. Pombiliti ist ein rekombinantes menschliches GAA-Enzym (rhGAA), das auf natürliche Weise mit einem hohen Gehalt an Bis-M6P (Mannose 6-Phosphat) exprimiert wird, um eine bessere Aufnahme in die Muskelzellen zu ermöglichen.

Einmal in der Zelle angekommen, kann Pombiliti ordnungsgemäß in seine aktivste und reifste Form verarbeitet werden, um Glykogen abzubauen. Opfolda ist ein Enzymstabilisator zur Stabilisierung des Enzyms im Blut. Die FDA-Zulassung basiert auf den klinischen Daten der Phase-3-Zulassungsstudie (PROPEL), der einzigen Studie bei LOPD, die ERT-erfahrene Teilnehmer in einem kontrollierten Umfeld untersucht.

Amicus Therapeutics wird Pombiliti + Opfolda sofort in den USA auf den Markt bringen. Die FDA hatte Pombiliti + Opfolda zuvor den Status eines Therapiedurchbruchs erteilt. Pombiliti + Opfolda ist auch in der Europäischen Union und im Vereinigten Königreich für die Behandlung von Erwachsenen mit LOPD zugelassen.